此項目旨在發展一項嶄新而安全的非入侵性產前測試技術，以提供有關胎兒的基因和染色體資料。研究團隊（圖一）已成功在項目首階段發展出這項技術（圖二），並在項目第二階段證實這技術可運用於偵測唐氏綜合症（圖三），測試準確度超過99%。
除了唐氏綜合症測試外，研究團隊亦將新技術推展至測試其他染色體的異常特徵（例如18三體綜合症及13三體綜合症），以至各種單基因遺傳病，例如乙型地中海貧血病。為盡量發揮有關技術，研究團隊成功開創先河，由母體血漿排列出整個胎兒的基因圖譜。是項研究成果獲Science Translational Medicine 以封面文章刊載，並獲其他國際媒體廣泛報導。
研究團隊的創新發明，成為極具價值的專利項目，而兩間國際知名公司Sequenom和Illumina，以及Xcelom已先後引進有關專利權並推出市場。其中Xcelom由本團隊中三名成員創立，是一間在香港成立並以本港為基地的生物科技初創公司。本團隊曾經培訓的學生中，有數名先後加入Xcelom工作。
自2011年起，是項測試技術開始推出市場，在超過90個國家普遍應用，百萬計孕婦受惠。這項技術亦被多個國際專業機構承認和應用，令入侵性產前測試的使用率減少近30%-50%，確實為全球的產前醫學締造了新典範。研究團隊中多位成員亦因是項研究技術而獲得多項國際獎項和榮譽，包括獲選為英國皇家學院院士和美國國家科學院外籍院士，以及獲頒2014年度費薩爾國王國際醫學獎。 |
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圖二、孕婦血漿DNA排序用於無創產前檢測胎兒的染色體疾病 |
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圖三、高度準確的無創產前檢測唐氏綜合症 |
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盧煜明教授
香港中文大學
化學病理學系
loym@cuhk.edu.hk
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