此项目旨在发展一项崭新而安全的非入侵性产前测试技术，以提供有关胎儿的基因和染色体资料。研究团队（图一）已成功在项目首阶段发展出这项技术（图二），并在项目第二阶段证实这技术可运用于侦测唐氏综合症（图三），测试准确度超过99%。
除了唐氏综合症测试外，研究团队亦将新技术推展至测试其他染色体的异常特征（例如18三体综合症及13三体综合症），以至各种单基因遗传病，例如乙型地中海贫血病。为尽量发挥有关技术，研究团队成功开创先河，由母体血浆排列出整个胎儿的基因图谱。是项研究成果获Science Translational Medicine 以封面文章刊载，并获其他国际媒体广泛报导。
研究团队的创新发明，成为极具价值的专利项目，而两间国际知名公司Sequenom和Illumina，以及Xcelom已先后引进有关专利权并推出市场。其中Xcelom由本团队中三名成员创立，是一间在香港成立并以本港为基地的生物科技初创公司。本团队曾经培训的学生中，有数名先后加入Xcelom工作。
自2011年起，是项测试技术开始推出市场，在超过90个国家普遍应用，百万计孕妇受惠。这项技术亦被多个国际专业机构承认和应用，令入侵性产前测试的使用率减少近30%-50%，确实为全球的产前医学缔造了新典范。研究团队中多位成员亦因是项研究技术而获得多项国际奖项和荣誉，包括获选为英国皇家学院院士和美国国家科学院外籍院士，以及获颁2014年度费萨尔国王国际医学奖。 |
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图二、孕妇血浆DNA排序用于无创产前检测胎儿的染色体疾病 |
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图三、高度准确的无创产前检测唐氏综合症 |
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卢煜明教授
香港中文大学
化学病理学系
loym@cuhk.edu.hk
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