講座簡介：

確診困難是指疾病發作和最終確診之間的延遲，主要原因在於診斷罕見疾病的困難。全世界有3億人患有7 000種罕見疾病。據估計，中國約有1 000萬人患有罕見疾病。林青雲教授會以「罕見疾病和奇難確診疾病計劃」為題，講解遺傳病理學醫生可以透過臨床全基因組和全外顯子組測序識別致病基因突變來加快確診。

講者簡介：

林青雲教授是名遺傳學家和和註冊病理學專科醫生，具有二十五年研究與診斷罕見疾病的經驗，並發表了超過二百多篇相關的學術論文。在2014年時, 林教授率先推行首個全港性新生兒遺傳代謝疾病篩查計劃。他的研究涉及罕見疾病的各個方面。林教授成功地診斷過200種不同遺傳罕見疾病的分子基礎，其中多項是在中國和全球種群中首次確診。在2000年時，林教授將MECP2基因首次鑑定為非綜合徵性自閉症譜系障礙（AUTSX3; MIM＃300496）和非特異性X連鎖智力障礙（MRXS13; MIM＃300055）之疾病基因。醫學和生命科學界認識到MECP2為主要神經發育障礙之疾病基因的重要性，將MECP2鑑定為更罕見Rett綜合徵（RTT; MIM＃312750）的疾病基因的研究者授予“2016年度邵逸夫生命科學與醫學獎”。林青雲教授的前尖性自閉症研究工作已被納入自閉症病因診斷國際指南的製定，即美國醫學遺傳學學會2013臨床實踐指南。林教授是臨床化學與實驗醫學國際聯合會官方學術雜誌“臨床化學學報”的編輯。

講座簡介：

產前診斷是現今醫療體制中不可缺少的一部分，但傳統的產前診斷是帶有入侵性，因此有機會危及胎兒安全。多年來，全球科學家致力尋找無創產前診斷的方法。盧煜明教授會以「無創產前診斷－從夢想走往現實」為題，分享由最初一位醫科學生到發現無創產前檢查技術之間，超過20年的心路歷程。講座中也會提及與此革命性技術的相關道德、社會及法律問題。

講者簡介：

盧煜明教授現任香港中文大學醫學院李嘉誠醫學講座教授及化學病理學講座教授，於英國劍橋大學接受醫學培訓，獲取醫學資格後，再於牛津大學取得醫學博士及哲學博士學位。一九九七年，盧教授率先發現母體內的胎兒會向懷孕婦女的血漿釋出其DNA，這項重要發現開創全球非創傷性產前診斷的嶄新研究。盧教授屢獲國際殊榮，當中包括獲選為英國皇家學會院士丶美國國家科學院外藉院士丶及獲得2016 年未來科學大獎–生命科學獎及2014 年費薩爾國王國際醫學獎。

來自孕婦血漿的胎兒基因組測序