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香港大學的研究人員相信,已在老鼠身上,找出與人類相應的遺傳基因,這種基因若受損,將導致內耳功能失常。
每一千名初生嬰兒中,就有一人聽覺上有問題。而其中一半,是因內耳的不正常發展,導致平衡問題。這其中的三分之二,又是因先天遺傳所致。
尋找這種基因的研究,始於1995年,當時首席研究員謝賞恩教授的博士研究生梁啟雄意外地培育出一隻內耳有毛病的變種老鼠。

謝賞恩教授在香港大學的實驗室中。

為了研究基因如何受控制,梁啟雄將DNA注射進老鼠卵子中,培育出一種在其染色體中帶有外來基因的基因轉殖老鼠。
研究人員察覺,其中一隻老鼠和牠的後裔有不正常的轉動 行為,身體也長出黃色的毛。測試顯示,這些老鼠不能像普通老鼠一樣游泳,也不知道往上的方向。研究人員因此給牠們一個外號,叫「黃色潛艇」。
謝教授說:「這種行為顯示內耳出現某種失常,因而導致平衡問題。」此外,「黃色潛艇」還是聾的。謝教授補充說,「黃色潛艇」的培育,大部分出於偶然機會。
謝教授說:「DNA被注入卵子時,可以插進老鼠身上四十條染色體中的任何一條。大部分時間,DNA的插入不會做成傷害,也不會破壞任何基因。」
研究的下一步,是找出DNA插進甚麼地方,又是甚麼基因受到影響。最後的發現是,失常的地方在第三條染色體。「黃色潛艇」的基因身分仍有待公開發表,謝教授希望在年底前將發現公之於世。
她說:「研究中發生的現象十分複雜;DNA令部分染色體分裂,向兩個方向迴轉,基本上進行了重組。我們想找出分子組成的變化,以及是甚麼基因受到干擾。」
謝教授的研究喜獲一次轉機,英國醫學研究所的Karen Steel和Charles Tease通知她,他們有另一隻具有相同內耳毛病的變種老鼠,是暴露於X光的結果。
在隨後的合作研究中,兩隻老鼠結合,牠們的再變種後裔都具有相同的內耳毛病,證實其中涉及的是相同的基因。
然而,與預期相反,內耳毛病的形成,不是因為基因受被壞,而是因為調節基因受損。謝教授說:「調節DNA就像附屬於DNA的開關掣,通知基因甚麼時候和在體內的甚麼地方開動 。在我們的老鼠中,我們破壞了引導基因訊息至內耳的一個開關掣。」
「大部分人類基因都可以在老鼠體內找到相對應的基因,並按照相同的染色體次序排列。這有可能意味,在基因有缺 陷的家庭中,相同的基因會受到損害,因而影響及內耳和聽覺。」 「長期來說,我們有可能利用基因或血統治療,矯正這種缺 陷。」謝教授說,「矯正先天性缺陷的困難,在於要在胚胎中進行。如果我們可設法注入有關的基因,使負責平衡和聽覺的細胞恢復生長,也就有可能矯正這種缺 陷。」

首席研究員
謝賞恩教授 :hrmbdkc@hkusua.hku.hk



老鼠的第3條染色體及基因X的位置。