讲座简介：

确诊困难是指疾病发作和最终确诊之间的延迟，主要原因在于诊断罕见疾病的困难。全世界有3亿人患有7 000种罕见疾病。据估计，中国约有1 000万人患有罕见疾病。林青云教授会以“罕见疾病和奇难确诊疾病计划”为题，讲解遗传病理学医生可以透过临床全基因组和全外显子组测序识别致病基因突变来加快确诊。

讲者简介：

林青云教授是名遗传学家和和注册病理学专科医生，具有二十五年研究与诊断罕见疾病的经验，并发表了超过二百多篇相关的学术论文。在2014年时, 林教授率先推行首个全港性新生儿遗传代谢疾病筛查计划。他的研究涉及罕见疾病的各个方面。林教授成功地诊断过200种不同遗传罕见疾病的分子基础，其中多项是在中国和全球种群中首次确诊。在2000年时，林教授将MECP2基因首次鉴定为非综合征性自闭症谱系障碍（AUTSX3; MIM＃300496）和非特异性X连锁智力障碍（MRXS13; MIM＃300055）之疾病基因。医学和生命科学界认识到MECP2为主要神经发育障碍之疾病基因的重要性，将MECP2鉴定为更罕见Rett综合征（RTT; MIM＃312750）的疾病基因的研究者授予“2016年度邵逸夫生命科学与医学奖”。林青云教授的前尖性自闭症研究工作已被纳入自闭症病因诊断国际指南的制定，即美国医学遗传学学会2013临床实践指南。林教授是临床化学与实验医学国际联合会官方学术杂志“临床化学学报”的编辑。

讲座简介：

产前诊断是现今医疗体制中不可缺少的一部分，但传统的产前诊断是带有入侵性，因此有机会危及胎儿安全。多年来，全球科学家致力寻找无创产前诊断的方法。卢煜明教授会以“无创产前诊断－从梦想走往现实”为题，分享由最初一位医科学生到发现无创产前检查技术之间，超过20年的心路历程。讲座中也会提及与此革命性技术的相关道德、社会及法律问题。

讲者简介：

卢煜明教授现任香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授及化学病理学讲座教授，于英国剑桥大学接受医学培训，获取医学资格后，再于牛津大学取得医学博士及哲学博士学位。一九九七年，卢教授率先发现母体内的胎儿会向怀孕妇女的血浆释出其DNA，这项重要发现开创全球非创伤性产前诊断的崭新研究。卢教授屡获国际殊荣，当中包括获选为英国皇家学会院士丶美国国家科学院外藉院士丶及获得2016 年未来科学大奖–生命科学奖及2014 年费萨尔国王国际医学奖。

来自孕妇血浆的胎儿基因组测序